La Epidermólisis Bullosa (EB), también conocida como Piel de mariposa o epidermólisis ampollosa (EA), es una de estas 7.000 enfermedades raras, la cual tiene un origen genético que se trasmite de forma autosómica dominante o recesiva. Se caracteriza por la gran fragilidad que tiene la piel, lo que provoca la formación de ampollas, las cuales también pueden aparecer en las mucosas. Existen 3 grandes grupos para clasificar la EB, dependiendo del nivel estructural de la piel donde se localizan las ampollas. A lo largo de estos últimos años ha habido un gran avance en conocimientos de genética, lo que ha permitido desarrollar el diagnóstico de cualquier tipo de EB.  La epidermólisis bullosa puede empeorar incluso con tratamiento, por eso es importante detectar a tiempo los signos de complicaciones. Esta enfermedad a día de hoy es incurable, los tratamientos se basan en cuidados paliativos, es decir, cuidados que alivian el sufrimiento/dolor. El tratamiento requiere un equipo multidisciplinario (dermatólogo, internista, fisioterapeuta, nutricionista, odontólogo y psicólogo). Se encuentran en estudio nuevas terapias, que evidencian resultados prometedores: Terapias proteicas, terapias celulares y terapias genéticas.