XI Jornada Científica del Capítulo de Holguín de la Sociedad Cubana de Genética Humana y Médica

IDENTIFICACIÓN DE RUTAS MOLECULARES COMUNES ENTRE LA ACTIVACIÓN/REPLICACIÓN RETROVIRAL Y LA ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 2
Ramiro Pupo Ramírez

Última modificación: 2023-04-24

Resumen


Introducción. Varias líneas de evidencia sugieren que rutas moleculares asociadas a la activación/replicación retroviral son componentes de relevancia fisiopatológica para enfermedades neurodegenerativas, incluyendo varias enfermedades poliglutamínicas. Sin embargo, se desconoce cuáles rutas moleculares asociadas a la activación/replicación retroviral son de relevancia fisiopatológica para la Ataxia Espinocerebelosa tipo 2, enfermedad poliglutamínica que alcanza las mayores tasas de incidencia y prevalencia a nivel mundial en la provincia Holguín, Cuba. Objetivo. Identificar rutas moleculares comunes y de relevancia fisiopatológica, entre la activación/replicación retroviral y la Ataxia Espinocerebelosa tipo 2. Métodos. Se realizaron estudios de redes de interacción de proteínas y análisis de vías biológicas mediante Cytoscape y g:GOSt. Resultados. El análisis topológico de la intermediación de la red de interacción arrojó que existe un clúster central conformado por las proteínas HNRNPA1, HNRNPK, SYNCRIP, TP53, DDX5, DDX17, TSG101 y EGFR. El análisis de enriquecimiento de vías mostró que este clúster involucra procesos esencialmente relacionados con el metabolismo de ARNs. Conclusiones. Las evidencias obtenidas mediante análisis bioinformático apoyan la concepción relativa a la existencia de rutas moleculares comunes a la activación/replicación retroviral y a la Ataxia Espinocerebelosa tipo 2, que involucran procesos relacionados con el metabolismo de ARNs mediados por proteínas de unión a ARN, incluyendo la regulación del empalme de ARN por medio del empalmasoma, la regulación positiva de la maduración de microARN y el silenciamiento de la expresión génica mediado por ARN, y que son de relevancia fisiopatológica.


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