EPIDEMIOLOGÍA y FRECUENCIAS DE LAS HEMOGLOBINOPATIAS EN UNA POBLACION DE LA HABANA
Resumen
Introducción: Las hemoglobinopatías es la enfermedad genética más frecuente en Cuba debido a la inmigración histórica desde países con altas tasas de incidencia para esta enfermedad hacia nuestras regiones; además representa un problema de salud a nivel mundial. Son defectos genéticos, que tiene como causa una variación en la estructura, cantidad y/o función de la molécula de hemoglobina. Objetivo: Describir la epidemiología y frecuencias de las hemoglobinopatías en una población de La Habana. Método: Se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo y de corte transversal para la identificación de variantes de hemoglobinas y talasemias en el periodo Abril / 2022 – Mayo /2023. La identificación de las variantes se realizó mediante la electroforesis de hemoglobina en geles de agarosa a pH alcalino y la confirmación por pH ácido; mediante el equipo semi-automatizado HYDRASYS 2. Resultados: Las hemoglobinopatías, en particular la drepanocitosis, cobran cada vez mayor importancia a nivel global por su alta frecuencia. Se analizaron 652 embarazas, 26 esposos, 8 familiares. Se detectaron 55 (8%) pacientes con alguna variante anormal de hemoglobina debido a la afectación de su estructura o la expresión en sus fracciones: 26 AS (3,8%), 5 AC (0,7%), 10 AD (1,6%), 1DD (0,1%), 2 SC (0,3%), 1 AF (0,1%), 3 alfa Talasemia (0,4%), 5 A+Variante Rara (0,7%) y 2 S+Variante Rara (0,3%). Conclusiones: Es necesario continuar los estudios epidemiológicos de hemoglobinopatías en para detectar, caracterizar y describir el patrón electroforético de variantes no descritas anteriormente en Cuba y así brindar una mejor calidad de vida a los pacientes.