Introducción: Los síndromes orofaciodigitales son un grupo heterogéneo de trastornos del desarrollo, de los que se han descrito al menos, 13 variantes clínicas. El tipo I o síndrome de Papillón-Leage Psaume (OMIM 605041) se transmite con herencia dominante ligada al X letal. Tiene una incidencia de 1: 50 000 a 250 000. Se debe a mutaciones en el gen OFD-1 (Xp22) que participa en el desarrollo de la cilia primaria, por lo que se considera como una ciliopatía. Objetivo: Realizar la delineación dismorfológica de un caso con síndrome Orofaciodigital Tipo I. Métodos: Se realizó un exhaustivo examen dismorfológico que permitió el diagnóstico clínico de este síndrome monogénico en una paciente. Resultados: Paciente de siete años de edad con antecedentes de retraso del desarrollo psicomotor y discapacidad intelectual moderada, en la que se constata patrón dismórfico dado por pelo fino y ralo, hipotricosis con zonas alopécicos. Pliegue epicanto bilateral, pseudohipertelorismo por presencia de telecanto. Frente amplia y prominente. Maloclusión y apiñamiento dentario, microdontia, anomalías de forma (incisivos centrales cónicos o lobodontia), clinodactilia bilateral del 5to dedo. Fisura palatina y úvula bífida. Raíz nasal ancha con punta nasal aplanada e hipoplasia de alas nasales. Presencia de milium facial.  Conclusiones: La presencia de dismorfias faciales, orales y digitales permitió realizar el diagnóstico clínico en este caso, como resultado de una nueva mutación. Su interés radica en presentar la delineación fenotípica de un síndrome poco frecuente, el cual puede manifestarse con una expresión clínica leve o asociado a importantes alteraciones dismorfológicas.