Introducción: El Xeroderma pigmentoso (XP) es una genodermatosis rara causada por un trastorno autosómico recesivo caracterizado por una sensibilidad extrema a cambios inducidas por los rayos ultravioletas en la piel y los ojos.

Objetivo: Describir los mecanismos moleculares implicados en la patogenia del xeroderma pigmentoso. 

Método: Se realizó una investigación de tipo revisión bibliográfica. Para identificar los documentos que se revisarían se consultó la base bibliográfica PubMed/Medline, SciELO y Scopus incluyendo los trabajos de los últimos diez años. A partir de ello se realizó un análisis cualitativo, según los propósitos trazados en esta investigación.

Resultados: En la patogenia del Xeroderma Pigmentoso interviene diferentes factores que convergen en un fallo de los mecanismos de reparación del ADN sometido fundamentalmente a radiación ultravioleta. Se ha constatado la presencia de varios defectos a nivel molecular que en la actualidad ayudan a reconstruir un poco el puzle que en un inicio pudo representar la enfermedad.

Conclusiones: Se concluye, que del grado de comprensión de los mecanismos moleculares implicados en la patogenia del Xeroderma Pigmentoso dependerá en gran medida el diseño de estrategias capaces de mejorar el manejo de estos pacientes, por lo que se impone incrementar el número de estudios que caractericen a nivel molecular a las poblaciones afectadas con esta enfermedad.