ntroducción: La glucogenosis es una de las enfermedades que son resultado de alteraciones en el metabolismo, específicamente este tipo se produce por déficit en la producción de la enzima glucosa 6 fosfatasa a nivel del hígado o el músculo.

Objetivos: General: Caracterizar cllínica y epidemiológicamente la glucogenosis tipo1. 

Específicos: Determinar la etiología de la glucogenosis tipo 1, identificar las manifestaciones clínicas asociadas a la enfermedad y explicar los tipos de diagnóstico y tratamiento de la glucogenosis tipo 1.

Resultados: Al faltar la glucosa-6-fosfatasa no se puede obtener glucosa libre, lo cual da lugar a graves crisis de hipoglucemia y acúmulo anormal de glucógeno en diversos tejidos, a esta patología se le conoce como glucogenosis. La incidencia de la glucogenosis I se estima en el orden de 1/100 000 nacimientos y se transmite de forma autosómica recesiva. Se han descrito múltiples mutaciones y el gen ha sido localizado en el cromosoma 17. Los pacientes adquieren un fenotipo especial por el trastorno de la homeostasis glucémica. No existe un tratamiento específico para la glucogenosis, sin embargo es fundamental un adecuado tratamiento dietético para prevenir y reducir la posibles complicaciones.

Conclusiones: La glucogenosis 1 es una enfermedad genética autosómica recesiva cuyas principales manifestaciones clínicas son hepatomegalia, hipoglicemia e hiperlipidemia, el diagnóstico se realiza mediante el interrogatorio, los antecedentes familiares, un detallado examen físico, estudios imagenológicos y estudios moleculares y el objetivo principal del tratamiento es prevenir la hipoglucemia y las alteraciones secundarias, promover un crecimiento normal y prevenir el daño neurológico.