Introducción: El síndrome Simpson Golabi Behmel es una afección genética con patrón de herencia recesivo  ligado al cromosoma X, causado por mutaciones en el gen GPC3, locus Xq26.2,  que cursa con macrosomía pre  y postnatal, macrocráneo, retardo en el desarrollo psicomotor,  signos faciales distintivos y riesgo incrementado a padecer  tumores malignos.

Objetivo: Describir las manifestaciones clínicas de un paciente  con diagnóstico clínico de Síndrome Simpson Golabi Behmel.

Método: Para  el diagnóstico se aplicó el método clínico  a través de la técnica comparativa o de patrón   en el periodo comprendido entre enero - julio  2023 en el Centro Provincial de Genética Médica de la Provincia Camagüey.

 Presentación de caso: Se presentó un neonato de 16 días, sexo masculino, remitido por macrosomía, dismorfias facial y cardiopatía congénita. Se constató peso al nacer 5 000g, talla 55 cm, macroglosia, polidactilia postaxial bilateral y estenosis pulmonar ligera, único afectado en la familia. Se mantiene seguimiento en consulta de genética clínica, hasta el momento no ha presentado neoformaciones malignas.

Conclusiones: La macrosomía de comienzo prenatal, macrocráneo, macroglosia y cardiopatía congénita (estenosis pulmonar) en varones  son características sugestivas  del síndrome Simpson Golabi Behemel, que deben tenerse en cuenta para su diagnóstico precoz. Estos desórdenes genéticos  pueden asociarse a tumores malignos, por ello es importante  conocer sus principales manifestaciones clínicas,  seguimiento periódico y   multidisciplinario para garantizar  mejor atención al paciente y su familia con fines preventivos.