SÍNDROME SECKEL. PRESENTACIÓN DE UN CASO.
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| 1. | Título | Título del documento | SÍNDROME SECKEL. PRESENTACIÓN DE UN CASO. |
| 2. | Creador | Nombre del autor, afiliación, país | Ana María González Anta ; Centro Provincial de Genetica de Holguin; Cuba |
| 3. | Materia | Disciplina(s) | |
| 3. | Materia | Palabra(s) clave(s) | |
| 4. | Descripción | Resumen | Introducción: El síndrome Seckel, es una enfermedad genética, caracterizado por microcefalia, nariz prominente, estatura muy baja, causado por mutaciones en gen cuyos locus se han mapeado en los cromosomas 3, 10, 13, 14, 15 y 18. Objetivo: Identificar sus principales manifestaciones clínicas para establecer un diagnóstico precoz. Material y Método: Se realizó estudio descriptivo. Resultados: Se describió un transicional blanco, masculino, de 17 meses de edad, con las características antes mencionadas, en el que se realizó el diagnóstico de esta enfermedad. Se realizó estudio cromosómico descartándose la posibilidad de anomalías cromosómicas visibles por técnicas citogenéticas convencionales. Se expone además una breve descripción de esta enfermedad. Conclusiones: Es importante conocer e identificar las manifestaciones clínicas de este síndrome para su diagnóstico, rehabilitación precoz y ofrecer asesoramiento genético a la familia sobre este síndrome que es poco frecuente.
Palabras clave: Síndrome Seckel, microcefalia, asesoramiento genético. |
| 5. | Editor/a | Agencia organizadora, ubicación | |
| 6. | Colaborador/a | Patrocinador(es) | |
| 7. | Fecha | (AAAA-MM-DD) | 2024-04-09 |
| 8. | Tipo | Estado & género | Trabajo revisado (Peer-reviewed) |
| 8. | Tipo | Tipo | |
| 9. | Formato | Formato de fichero | |
| 10. | Identificador | Indicador de Recursos Universal (URI) | https://genmed.sld.cu/index.php/2024/GH2024/paper/view/317 |
| 11. | Fuente | Título de la revista/congreso; vol., núm. (año) | genmed-Holguin2024; genmed-Holguin2024 |
| 12. | Idioma | Español=es | es |
| 13. | Relación | Ficheros adicionales |
SÍNDROME SECKEL. PRESENTACIÓN DE UN CASO. (28KB) |
| 14. | Cobertura | Localización geo-espacial, periodo cronológico, ejemplo de investigación (género, edad, etc.) | |
| 15. | Derechos | Copyright y permisos | El(los) autor(es) declaran que el trabajo es original y que no ha sido publicado previamente. |