SINDROME SIMPSON GOLABI BEHMEL. PRESENTACION DE UN CASO
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| 1. | Título | Título del documento | SINDROME SIMPSON GOLABI BEHMEL. PRESENTACION DE UN CASO |
| 2. | Creador | Nombre del autor, afiliación, país | Carmen María Chiong Quesada ; Cuba |
| 2. | Creador | Nombre del autor, afiliación, país | Yuliet Lamas Torres ; Cuba |
| 2. | Creador | Nombre del autor, afiliación, país | Arianna Morejon Duffus ; Cuba |
| 3. | Materia | Disciplina(s) | |
| 3. | Materia | Palabra(s) clave(s) | |
| 4. | Descripción | Resumen | Introducción: El síndrome Simpson Golabi Behmel es una afección genética con patrón de herencia recesivo ligado al cromosoma X, causado por mutaciones en el gen GPC3, locus Xq26.2, que cursa con macrosomía pre y postnatal, macrocráneo, retardo en el desarrollo psicomotor, signos faciales distintivos y riesgo incrementado a padecer tumores malignos. Objetivo: Describir las manifestaciones clínicas de un paciente con diagnóstico clínico de Síndrome Simpson Golabi Behmel. Método: Para el diagnóstico se aplicó el método clínico a través de la técnica comparativa o de patrón en el periodo comprendido entre enero - julio 2023 en el Centro Provincial de Genética Médica de la Provincia Camagüey. Presentación de caso: Se presentó un neonato de 16 días, sexo masculino, remitido por macrosomía, dismorfias facial y cardiopatía congénita. Se constató peso al nacer 5 000g, talla 55 cm, macroglosia, polidactilia postaxial bilateral y estenosis pulmonar ligera, único afectado en la familia. Se mantiene seguimiento en consulta de genética clínica, hasta el momento no ha presentado neoformaciones malignas. Conclusiones: La macrosomía de comienzo prenatal, macrocráneo, macroglosia y cardiopatía congénita (estenosis pulmonar) en varones son características sugestivas del síndrome Simpson Golabi Behemel, que deben tenerse en cuenta para su diagnóstico precoz. Estos desórdenes genéticos pueden asociarse a tumores malignos, por ello es importante conocer sus principales manifestaciones clínicas, seguimiento periódico y multidisciplinario para garantizar mejor atención al paciente y su familia con fines preventivos.
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| 5. | Editor/a | Agencia organizadora, ubicación | |
| 6. | Colaborador/a | Patrocinador(es) | |
| 7. | Fecha | (AAAA-MM-DD) | 2024-04-09 |
| 8. | Tipo | Estado & género | Trabajo revisado (Peer-reviewed) |
| 8. | Tipo | Tipo | |
| 9. | Formato | Formato de fichero | |
| 10. | Identificador | Indicador de Recursos Universal (URI) | https://genmed.sld.cu/index.php/2024/GH2024/paper/view/288 |
| 11. | Fuente | Título de la revista/congreso; vol., núm. (año) | genmed-Holguin2024; genmed-Holguin2024 |
| 12. | Idioma | Español=es | es |
| 13. | Relación | Ficheros adicionales | |
| 14. | Cobertura | Localización geo-espacial, periodo cronológico, ejemplo de investigación (género, edad, etc.) | |
| 15. | Derechos | Copyright y permisos | El(los) autor(es) declaran que el trabajo es original y que no ha sido publicado previamente. |